|
Onderzoek
BSE, CRP, ferritine,
ijzer, transferrine(verzadiging), asat, asat, bloedbeeld (+NASH
onderzoek: alat, gGT, urinezuur, lipiden). (CBO richtlijn
hemochromatose 2007).
Onderbouwing
De gevoeligste laboratoriumgraadmeter voor hemochromatose
is verhoging van de ijzerverzadigingsfractie van een ‘nuchter’ dat wil
zeggen om 8 tot 9 uur in de ochtend, afgenomen bloedmonster (dit vanwege
de grote dagschommelingen in de serumijzerconcentratie en het
transferrineverzadigingspercentage). Een bij herhaling gevonden
ijzerverzadigingspercentage van > 45% van de totale ijzer
bindingscapaciteit (TIJBC) of > 62% transferrineverzadiging (volgens
anderen: mannen > 60%, sensitiviteit 86%; vrouwen > 50%, sensitiviteit
82%) duidt op een sterk verhoogd risico voor ijzerstapeling. De
ferritinespiegel correleert met de mate van ijzerstapeling en is bij
hemochromatose veelal verhoogd.
Nieuwe richtlijn: verz.>45% mannen en vrouwen
-
IJzerstapeling
bij thalassemie: cheleren.
-
Onderzoek van HFE
mutaties dient te worden verricht bij alle patiënten met verhoging
van transferrine saturatie > 45% en serumferritine boven de
normaalwaarde van het laboratorium voor leeftijd en geslacht.
-
Bij alternatieven
(i) geen mutaties, (ii) heterozygoot voor C282Y, (iv) heterozygoot
voor H63D en (v) homozygoot voor H63D met tekenen van (ernstige)
ijzerstapeling kan verwijzing naar een gespecialiseerd centrum voor
diagnostiek van HH type 2-4 worden overwogen na uitsluiting van
oorzaken voor secundaire ijzerstapeling.
-
Bij alternatieven
(i) geen mutaties, (ii) heterozygoot voor C282Y, (iv) heterozygoot
voor H63D en (v) homozygoot voor H63D zonder tekenen van (ernstige)
ijzerstapeling: zoek naar mogelijke infecties e.a.
ontstekingsziekten, leverziekten, metabool syndroom, tumoren.
-
Nuchtere bepaling
van de transferrinesaturatie is niet nodig, alleen in
twijfelgevallen moet een herhaalde bepaling nuchter worden gedaan.
-
Een leverbiopsie
is zelden nodig voor bevestiging van de diagnose hemochromatose,
maar wel voor het vaststellen van leverschade indien de serum
ferritineconcentratie > 1000 µg/L bedraagt.
Commentaar
-
Hoog ferritine
kan passen bij hemochromatose, de hoge transferrineverzadiging past
daarbij/ de hoge transferrineverzadiging is daarvoor zeer suspect
(grens 45%).
-
Transferrineverzadiging kan sterk varieren. Herhaal onderzoek evt.
nuchter.
-
De (normale)
leverenzymen wijzen niet op leverschade/ wijzen mogelijk op enige
leverschade.
-
Een andere
(secundaire) oorzaak voor ijzerstapeling zou ook een verklaring
kunnen zijn, zoals het metabool syndroom (of alcohol) of
overbehandeling met ijzer.
-
Bij elke patient
met een verzadiging boven 45% en hoog ferritine wordt
DNA-vervolgonderzoek naar hemochromatose aanbevolen (vermeld op
formulier: DNA haemochromatose).
-
Een ferritine
hoger dan 1000 is volgens de recente richtlijn een indicatie voor
een leverbiopsie.
-
Overweeg
DNA-vervolgonderzoek ter bevestiging of een verwijzing MDL-arts.
-
Hoog ferritine
past bij ijzerstapeling, de verhoogde transferrineverzadiging wijst
ook in die richting. Gegevens betreffende intoxicatie maken
secundaire oorzaak meest waarschijnlijk.
Voorbeeld
Man 44 jaar.
Toegevoegd: ferritine, asat, serum ijzer, transferrine(verz.).
|